L’Università degli Studi di Milano ospita dal 29 giugno al 1° luglio 2026 la nuova edizione del Simposio Internazionale “CHOPS and Rare Diseases – Insieme per trasformare la rarità in opportunità”. L’iniziativa, promossa dalla Fondazione CHOPS Malatte Rare ETS dopo la sessione inaugurale svoltasi al Children’s Hospital of Philadelphia nel 2024, si propone di fare il punto sui modelli di sviluppo terapeutico e sul potenziamento dei network assistenziali, riunendo per la prima volta in Europa ricercatori, clinici e rappresentanti delle reti europee per le malattie rare.
L’analisi epidemiologica evidenzia l’impatto sociale di queste condizioni: solo in Italia la popolazione colpita da patologie rare supera i 2 milioni di individui, con una concentrazione del 70% in età pediatrica. La sindrome CHOPS, nello specifico, costituisce una patologia multiorgano complessa caratterizzata da deficit cognitivi e fisici di varia entità; individuata nel 2015 dal genetista Ian Krantz, la malattia conta attualmente solo 40 diagnosi censite a livello globale, di cui 4 sul territorio italiano. L’allargamento delle conoscenze su questi specifici difetti genetici presenta ricadute cliniche trasversali, offrendo modelli interpretativi utili anche per la comprensione di disturbi dello spettro autistico e di alcune formazioni neoplastiche ampiamente diffuse nella popolazione generale.
L’apertura istituzionale dei lavori prevede il coinvolgimento di figure governative e locali, tra cui la Senatrice Elena Murelli, Presidente dell’Intergruppo Parlamentare Prevenzione della Salute, il Sottosegretario di Regione Lombardia Mauro Piazza, e rappresentanti del Municipio 1 di Milano, ente che supporta l’evento insieme a Fondazione Cariplo. Dal punto di vista prettamente medico, il programma si configura come un modulo di aggiornamento per pediatri e ricercatori, incentrato sui più recenti riscontri biologici relativi alla sindrome. Accanto alle sessioni dei clinici dell’Università di Milano, rappresentati dalla professoressa Valentina Massa, i tavoli di lavoro vedranno l’intervento da remoto del ricercatore statunitense David Fajgenbaum, focalizzato sul riutilizzo di farmaci già esistenti attraverso l’impiego di tecnologie computazionali avanzate.Il raccordo tra la comunità scientifica e la cittadinanza viene sviluppato attraverso iniziative di coinvolgimento pubblico organizzate all’interno della sede universitaria di via Festa del Perdono. Tra queste si segnala la mostra di arti visive “Beyond the Diagnosis”, che espone una serie di ritratti volti a focalizzare l’attenzione sull’aspetto umano dei pazienti pediatrici, e la proiezione del documentario cinematografico “Rare”, incentrato sull’impegno diretto dei nuclei familiari nel finanziamento e nello sviluppo delle linee di ricerca. La partecipazione all’evento è accessibile al pubblico previa registrazione sui canali istituzionali, dove è consultabile il programma scientifico completo.
Sulle finalità di lungo termine della manifestazione, Manuela Mallamaci, Presidente della Fondazione CHOPS Malattie Rare ETS, ha spiegato: “L’iniziativa intende non solo far luce sull’avanzamento della ricerca per questa sindrome, ma anche sui benefici, in termini di conoscenza, che questi progressi possono portare anche ad altre patologie oggi ampiamente diffuse, rare e non solo”. La coordinatrice ha poi concluso precisando che: “Questo simposio nasce dalla volontà di creare connessioni concrete tra ricerca, clinica, istituzioni e famiglie, dando continuità al coordinamento internazionale costruito dalla Fondazione CHOPS Malattie Rare fin dalla sua nascita e favorendo nuove sinergie scientifiche. Come mamma e ricercatrice, lotto ogni giorno per dimostrare che raro non significa incurabile: oggi i progressi nella diagnostica e nelle terapie ci mostrano che accelerare la ricerca è possibile e può cambiare la vita delle persone, anche nelle condizioni più rare e complesse”.
