Una diagnosi precoce resa possibile
dallo screening genomico neonatale, consentirà ad una neonata di
20 giorni di iniziare una terapia in grado di preservare la
funzione visiva. Lo screening è stato eseguito nel laboratorio
di Genetica Medica dell’ospedale Di Venere di Bari. La piccola
paziente, nata il 24 febbraio nell’ospedale di Altamura, “è il
primo caso in letteratura scientifica – fa sapere la Asl di Bari
– in cui sono state identificate, in epoca così precoce, due
varianti del gene RPE65, responsabile di gravi distrofie
retiniche ereditarie come la retinite pigmentosa”. Si tratta di
una malattia genetica rara che colpisce la retina,
compromettendo progressivamente i fotorecettori, le cellule che
permettono di vedere. Il danno è progressivo e irreversibile, ma
oggi esiste una terapia genica in grado di intervenire sulla
causa della malattia. La sua efficacia, però, dipende dalla
precocità della diagnosi, che in questo caso è arrivata in 20
giorni, contro tempi tradizionali che possono richiedere fino a
6 mesi.
“Quando nel 2023 si partì con la sfida dello screening
genomico – spiega il direttore della Genetica Medica del Di
Venere, Mattia Gentile – tra le diverse motivazioni vi era una
famiglia da noi esaminata con identificazione di varianti nel
gene RPE65: fratello e sorella di 18 e 20 anni che avevano già
perso la vista a causa della retinite pigmentosa. Se quella
diagnosi fosse arrivata nei primi anni di vita e con la terapia
genica oggi disponibile, quei due ragazzi avrebbero potuto
conservare la visione. In Puglia esiste una particolare
incidenza di questa patologia: il primo caso trattato in Italia
con terapia genica, nel 2019, era proprio pugliese e presentava
le stesse varianti identificate oggi nella neonata. Da qui la
scelta di includere il gene RPE65 nel programma di screening.
Oggi, dopo aver esaminato oltre 25mila neonati, questa scelta ci
consente di identificare per la prima volta al mondo un neonato
che svilupperà la patologia e di intervenire prima che si
manifesti”.
Fino ad oggi il programma ‘Genoma Puglia’, attivo dal 16
aprile 2025, ha permesso di individuare oltre 500 bambini con
patologie genetiche rare, per i quali è stato possibile avviare
tempestivamente percorsi di sorveglianza e presa in carico.
L’esperienza pugliese sarà anche al centro dell’evento
internazionale ‘Dalla genetica alla prevenzione’, in programma
l’8 e 9 aprile a Bari.
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